24/11/2011

I tendini ed i legamenti sono tra le strutture anatomiche maggiormente interessate dagli eventi traumatici nel corso dell’attività fisica e sportiva, la cui eziologia è riconducibile a numerosi fattori sia di ordine intrinseco che estrinseco. Alcuni recenti studi hanno formulato l’ipotesi di una componente genetica, perlomeno parziale, per ciò che riguarda l’eziologia dei danni a livello del tendine achilleo, dei tendini della cuffia dei rotatori e del legamento crociato anteriore.
In particolare, le varianti della sequenza del gene della tenascina C (TNC) si sono rivelate associate sia alle tendinopatie dell’achilleo che alle sue rotture, mentre una variante del gene V1 (COL5A1) si è mostrata associata alle tendinopatie del tendine di Achille. Entrambi questi geni codificano per alcune importanti strutture tendinee e legamentose. In particolare, il COL5A1 codifica per un componente del collagene di tipo V che ricopre un importante ruolo nella regolazione nell’assemblaggio delle fibre di collagene e nella determinazione del loro diametro, mentre il gene della TNC codifica per quest’ultima la quale, a sua volta, regola la risposta del tessuto tendineo nei confronti delle sollecitazioni rappresentate dal carico meccanico. Oltre che ai geni TNC e COL5A1, le patologie a carico dell’achilleo possono essere associate a geni che codificano proteine che possiedono un ruolo di regolatrici nel mantenimento dell’omeostasi della membrana extra cellulare come le metallo proteinasi della matrice (MMPs). Ad oggi si conoscono solamente le varianti di due geni i quali si sono rivelati associati alle tendinopatie dell’achilleo. Invece, non sono ancora stati attualmente identificati dei geni responsabili delle lesioni della cuffia dei rotatori e del legamento crociato anteriore, anche se alcuni lavori ne suggerirebbero comunque un’eziologia genetica, seppur parziale. In futuro, l’identificazione di genotipi specifici associati ad un aumento del rischio lesionale a livello tendineo e legamentoso potrà probabilmente prevenire questo tipo di infortuni attraverso l’identificazione precoce degli individui geneticamente a rischio. Lo scopo di quest’articolo è di riassumere le attuali conoscenze riguardanti il rischio genetico di tendinopatia e rottura del tendine achilleo. 

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